Меню

Дочь человека страдающая гемофилией выходит замуж за мужчину отец которого также страдает гемофилией



Решение задач по генетике на наследование гена гемофилии сцепленного с Х-хромосомой

Задача 204.
Рецессивный ген гемофилии локализован в Х-хромосоме, мужчина страдает гемофилией, его жена здорова. Какова вероятность рождения в этой семье здоровых сыновей?
Решение:
X h — аллель гена гемофилии;
Х Н — аллель гена нормальной свертываемости крови;
X h Y — генотип мужчины-гемофилика;
Х Н Y — генотип мужчины с нормальной свертываемостью крови;
Х Н Х Н — гомозигота — женщина с нормальной свертываемостью крови;
Х Н Х h — гетерозигота — женщина с нормальной свертываемостью крови;
X h X h — рецессивная гомозигота — женщина, страдающая гемофилией.

Внешне здоровой женщиной являются женщина-гомозигота по доминантному признаку свеертываемости крови так и женщина-гетерозигота по данному признаку. Так как в условии задачи не указан генотип женщины, то мы будем рассматривать оба варианта скрещивания.

1. Скрещивание женщины-гомозиготы по доминантному признаку свертываемости крови с мужчиной-гемофиликом

Схема скрещивания
Р: Х Н Х Н х X h Y
Г: Х Н X h , Y
F1: Х Н X h — 50%; Х Н Y — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу 1:1.
Фенотип:
Х Н X h — женщина носительница гена гемофилии — 50%;
Х Н Y мужчина зоров — 50%.
Расщепления по фенотипу нет.
Все дети в этом браке рождаются здоровыми, но все они являются носителями гена гемофилии.

2. Скрещивание женщины-гетерозиготы признаку свертываемости крови с мужчиной-гемофиликом

Р: Х Н Х h х X h Y
Г: Х Н , Х h X h , Y
F1: Х Н X h — 25%; Х Н Y — 25%; X h X h — 25%; X h Y — 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу 1:1:1:1.
Фенотип:
Х Н X h — здоровая девочка, но нисительница гена гемофилии — 25%;
X h X h — больная гемофилией девочка — 25%;
Х Н Y здоровый мальчик — 25%;
X h Y мальчик-гемофилик — 25%.

В этом браке вероятность рождения больных гемофилией девочек и мальчиков одинакова и составляет 25%, т.е. теоретически половина девочек рождаются больными гемофилией, а половина — носители гена гемофилии. Половина мальчиков рождаются здоровыми, а половина — больными гемофилией.

Выводы:
1) в браке мужчины-гемофилика с здоровой женщиной гомозиготной по доминантному гену свертываемости крови все мальчики рождаются здоровыми;
2) в браке мужчины-гемофилика с здоровой женщиной, но являющейся носителем гена гемофилии, вероятность рождения здоровых сыновей составляет половину от всех рождаемых мальчиков.

Задача 205.
Составьте схему наследования и определите вероятность появления и пол детей страдающих гемофилией в браке двух здоровых людей, если известно, что отец жены имел признаки этого заболевания.
Решение:
Так как известно, что отец жены был гемофилик, то его дочь будет здоровой носительницей гена гемофилии, тогда ее генотип — X H X h . У здотового мужчины генотип — Х Н Y.

Схема скрещивания (схема наследования гемофилии):
Р: X H X h х Х Н Y
Г: X H ; X h Х Н ; Y
F1: X H X H — 25%; X H X h — 25%; Х Н Y — 25%; Х h Y — 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1.
Фенотип:
X H X H — девочка здорова — 25%;
X H X h — девочка здорова, носительница — 25%;
Х Н Y- мальчик здоров — 25%;
Х h Y — мальчик-гемофилик — 25%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый организм — 75%;
гемофилик — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.

Выводы:
1) в данном браке вероятность рождения детей, страдающих гемофилией, составляет 25%;
2) в данном браке все девочки рождаются здоровыми, но вероятность рождения девочек, которые являются здоровыми носительницами этого гена, составляет 50% среди всех девочек и 25% — среди общего числа родившихся детей%;
3) в данном браке вероятность рождения среди мальчиков больных гемофилией составляет 50% или 25% среди общего числа всех родившихся детей в этой семье.

Задача 206.
У матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца родились две дочери и два сына. Составьте схему скрещивания и определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей.
Решение:
Х Н — ген нормальной свертываемости крови;
Х h — ген нормальной свертываемости крови;
Х Н Y — здоровый мужчина;
Х h Y — мужчина-гемофилик;
Х Н Х Н — здоровая женщина;
Х Н Х h — здоровая женщина, носительница гена гемофилии;
Х h Х h — женщина-гемофилик.
У матери, не являющейся носителем гена гемофилии, генотип — Х Н Х Н ; больной отец имеет генотип — Х h Y.

Читайте также:  Платье для венчания для беременных

Схема скрещивания
Р: Х Н Х Н х Х h Y
Г: Х Н Х h ; Y
F1: X H Х h — 50%; Х Н Y — 50%%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1.
Фенотип:
X H Х h — девочка здорова, носительница гена гемофилии — 50%;
Х Н Y — мальчик здоров — 50%.
Наблюдается 1 тип фенотипа. Расщепления по фенотипу — нет.

Таким образом, в данном браке все дети рождаются здоровыми, обе девочки здоровы, но являются носителями гемофилии, а оба мальчика — здоровы.

Источник

Решение задач по теме: «Генетика пола»

ГЕНЕТИКА ПОЛА. НАСЛЕДОВАНИЕ,
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

У человека доминантный ген А определяет стойкий рахит, который наследуется сцепленно с полом. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготна по гену рахита, а отец здоров?

О т в е т: вероятность рождения больных детей 25 %.

Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в Х-хромосоме. У-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

О т в е т: все девочки здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии; 50 % мальчиков здоровы, 50 % больны гемофилией.

ЗАДАЧИ НА СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ
И НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определите вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует.

О т в е т: 50 % детей имеют обе аномалии, 50 % детей здоровы.

От родителей, имевших по фенотипу нормальное цветовое зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик дальтоник. Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?

О т в е т: р : Х D Х d , Х d У;

F 1 : 1 Х D Х d : 1Х d У : 1Х D Х d : 1Х d У.

Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец страдает гипертрихозом?

О т в е т: вероятность рождения детей с гипертрихозом составит 50 %, все мальчики будут страдать этим недостатком.

У здоровых родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилией. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы его крови.

Здоровых детей с I и II группой крови 12/16.

О т в е т: вероятность рождения второго ребенка здоровым составит 75 %, возможные группы крови I и II.

Кареглазая женщина с нормальным зрением выходит замуж за кареглазого мужчину. У них родилась голубоглазая дочь – дальтоник. Карий цвет глаз доминирует над голубым, а дальтонизм определяется рецессивным геном, находящимся в х -хромосоме. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет иметь такой же фенотип?

2/16 – голубоглазые дальтоники.

О т в е т: вероятность рождения голубоглазых дальтоников в семье составит 12,5 %.

Гладкая поверхность семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено такое потомство: окрашенных гладких – 4152 особи, окрашенных морщинистых – 149, неокрашенных гладких – 152, неокрашенных морщинистых – 4163. Определите расстояние между генами.

Всего особей получено в результате скрещивания – 8616.

Источник

Гемофилия

Гемофилия — редкая болезнь крови, передающаяся по наследству, при которой наблюдаются проблемы с ее свертываемостью. Гемофилия – генетическое заболевание, при котором меняется один ген в Х — хромосоме. В зависимости от того, какой ген мутировал, выделяют отдельный вид болезни.

Читайте также:  Башкаева эльвира свадьба кчр

Гемофилия бывает трех типов: A, В, С.

Тип A – в крови нет специального белка: антигемофильного глобулина, VIII фактора свертываемости крови. Такой генный дефект встречается у 85% больных и считается классическим.

Тип В – фактор IХ недостаточно активный, из-за чего нарушается процесс формирования вторичной пробки свертываемости.

Тип С – гемофилия этого типа возникает из-за недостаточного количества ХІ фактора коагуляции. Им могут болеть как женщины, так и мужчины. На сегодняшний момент, этот тип исключен из классификации из-за того, что его симптоматика сильно отличается от первых двух типов.

Главной причиной развития гемофилии считают наследственный фактор.

Крайне редко встречаются случаи «спонтанной гемофилии». Она появляется внезапно, хотя в семье ранее не было этого заболевания. В последующем, эта форма гемофилии передается традиционно – на генетическом уровне. Медицинские работники до сих пор не выявили точных причин развития болезни. Они считают, что это новая мутация гена.

Вероятность унаследования гемофилии

От этой болезни страдают преимущественно мужчины. Мужскому полу болезнь передается по рецессивному типу (по сцепленному с Х – хромосомой). Если сын унаследовал материнскую Х – хромосому, он гемофилией не болеет. Женщинам достается роль «кондуктора» или носителя, но могут быть и исключения. Если болен гемофилией отец, а мать – носитель, то у таких родителей может родиться девочка, страдающая от этого недуга. Всего в мире зарегистрировано около 60-ти случаев, в которых девочки болели гемофилией, а не были переносчицами.

Выделяют 3 варианта передачи гемофилии

1.Мать является переносчиком гена, но отец – здоровый мужчина. В этом случае возможны 4 исхода, с вероятностью по 25%. Может родиться здоровый сын или здоровая дочь, больной сын или дочь-носитель.

2.Мать – здорова, отец – болен гемофилией. При таком раскладе все сыновья будут здоровыми, а все дочери станут носительницами.

3.Мать – носитель гена, а отец болен. В этом варианте может быть 4 исхода: здоровый сын, больная дочь, больной сын или дочь-носитель. У каждого исхода равные силы.

Симптомы гемофилии

При гемофилии наблюдается чрезмерная кровоточивость, которая возникает периодически с разной локализацией при различных травмах, медицинских манипуляциях (особенно внутримышечные инъекции и хирургические вмешательства), при удалении зубов.

Десенное или носовое кровотечение очень трудно остановить. Также, может начаться самопроизвольное кровотечение.

При небольших травмированиях и ушибах образовывается крупная гематома.

Основной чертой гемофилии являются внутрисуставные кровотечения – гемартрозы. При их появлении у сустава нарушается подвижность, возникает отечность. Все это сопровождается сильными болями. После первых таких кровотечений кровь в суставе рассасывается самостоятельно и функциональность сустава восстанавливается. Но при повторении – на капсуле сустава и хряще образуются сгустки, которые покрываются соединительной тканью. Из-за таких процессов развивается анкилоз.

Еще одним важным признаком при гемофилии считается поздний, отстроченный характер кровотечений. Кровотечения открываются не сразу после травмы, а через некоторый промежуток времени. Это происходит из-за того, что первично кровотечение останавливают тромбоциты, состав которых не изменен. До открытия кровотечения может пройти от 6 до 12 часов – все зависит от степени тяжести заболевания. Еще может присутствовать кровь в моче или кале. Самым сложным и смертельно опасным признаком гемофилии является кровоизлияние в спинной или головной мозг.

Что касается детей, то гемофилия может проявиться не сразу. Это относится к детям, которых мать кормит грудью. Ведь в грудном молоке есть специальные вещества, которые поддерживают способность крови нормально свертываться. Поэтому, чем дольше мать кормит ребенка грудью, тем позднее появятся первые признаки.

В зависимости от степени тяжести болезни выделяют 3 формы гемофилии.

При легкой степени гемофилии кровотечения открываются только при проведении хирургических операций или после тяжелых травм. В крови фактор коагуляции содержится в количестве 5-25%.

При умеренном течении гемофилии фактор свертывания в крови содержится на уровне от 1 до 5%. Первые клинические признаки могут выявиться еще в раннем возрасте. Для этой формы присущи кровотечения при травмированиях средней тяжести, а при незначительных ушибах возникают тяжелые гематомы.

Читайте также:  Топпер для фотосессий свадьбе

При тяжелой форме заболевания кровь содержит фактор коагуляции меньше чем 1%. В этом случае гемофилия проявляется в первые месяце жизни – во время прорезывания зубов открываются кровотечения, а при первых попытках ходьбы появляются тяжелые и обширные гематомы (во время ползаний, из-за зацепления всяких предметов или падениях).

Известные больные и носители гемофилии

Самой известной представительницей-носительницей гемофилии во всей истории считается королева Виктория. При чем достоверно неизвестно по каким причинам она таковой стала. Ведь в семье до этого никто не страдал от этого недуга. Есть 2 версии. Первая сходится к тому, что ее отцом мог быть какой-либо иной мужчина, который страдал гемофилией, а не герцог Кентский Эдуард Август. Но никаких документальных доказательств нет. Поэтому выдвинута вторая версия – у Виктории произошла мутация в генах. То есть, у нее была «спонтанная» форма гемофилии. И по привычному принципу гемофилию унаследовал ее сын – герцог Олбани, Леопольд и некоторые внуки и правнуки.

Гемофилию считают болезнью королей. Этот факт объясняется тем, что раньше ради сохранения титула разрешались браки с близкими родственниками. Поэтому вероятность рождения больных детей при дворе увеличивалась в разы.

Миф о гемофилии

Существует миф о том, что человек, страдающий гемофилией может истечь кровью при малейшем повреждении кожных покровов. Это утверждение далеко не правдиво и для таких людей мелкие царапины и порезы не составляют смертельной опасности.

Опасность представляют хирургические вмешательства, вырывание зубов, прививки и спонтанные кровотечения в мышцы и сосуды, которые возникают из-за слабых стенок сосудов у больных.

Полезные продукты при гемофилии

При гемофилии нет никаких строгих правил в питании, которых следовало бы беспрекословно придерживаться. Для восстановления крови и улучшения свертываемости необходимо употреблять пищу, которая содержит соли фосфора, кальция, витамины A, В, С, Д. Самое важное – это обеспечить организм нужным количеством витамина К. Его называют витамином коагуляции (свертывания). Витамин К можно почерпать, употребляя шпинат, листья салата, репчатый лук, морковь, бананы, чеснок, огурцы, помидоры, груши, яблоки, капусту (особенно брокколи, белокочанную, цветную), острый перец, соевые бобы, яичный желток, сыр, сливочное масло, овес, ботву репы, сельдерея.

Для улучшения состояния крови, поднятия гемоглобина, укрепления стенок сосудов и понижения уровня холестерина, необходимо включать в рацион печень, рыбу жирных сортов, цитрусовые, орехи, гранат, авокадо, свеклу, клюквенный морс, мед, гречневую кашу, морковный, яблочный и свекольный соки. Свекольный сок необходимо пить разбавленным морковным или яблочным. Сначала его необходимо разбавлять 1 к 1-ному, затем нужно постепенно уменьшать разбавление и увеличивать концентрацию свекольного сока. Также, можно пить очищенную воду, зеленый чай, чай со смородины, калины или малины, отвар из шиповника.

Опасные и вредные продукты при гемофилии

  • жирная пища (она содержит в большом количестве холестерин, кроме того, жиры блокируют усвоение кальция, а он крайне необходим для клеточного баланса); жаренные, пересоленные, копченые блюда (эта пища содержит вещества, которые изменяют состав крови не в лучшую сторону, из-за чего в дальнейшем происходят негативные изменения во всем организме);
  • алкоголь, сладкие газировки, энергетики (они разрушают и обезвоживают форменные элементы крови, из-за чего кровь не может справляться со своими функциями);
  • фаст фуд, кондитерский жир, полуфабрикаты, еда быстрого приготовления, магазинные консервы, колбасы, соусы и приправы, а также продукты с различными пищевыми добавками (эти «продукты» формируют тяжелые соединения, которые клетки крови не могут применять для питания человеческого организма, а сами соединения отравляют организм этими балластными вредными веществами).

Следует ограниченно принимать аспирин и другие разжижающие кровь медицинские препараты – они могут вызвать кровотечение.

Подготовила врач-терапевт (заведующий) отделения профилактики Кебец Е.Б.

Источник